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nicholaspooran
Asked: 2025-03-28 14:11:14 +0800 CST

如何使用 api 获取基因变异的基于群体的等位基因频率？

  • 772

我正在尝试使用 GraphQL API 从 gnomAD 数据库获取变体详细信息，包括种群等位基因频率 ( af)。但是，查询不会返回种群的等位基因频率。当我af在 下添加时populations，出现以下错误：

GraphQLError: Cannot query field 'af' on type 'VariantPopulation'. Did you mean 'ac' or 'an'?

GraphQL request:10:9
 9 |         populations {
10 |         af
   |         ^
11 |         id

我的疑问：

from gql import gql, Client
from gql.transport.aiohttp import AIOHTTPTransport

# GraphQL query to fetch variant details
query = gql(
"""
query VariantsInGene {
    gene(gene_symbol: "PTH", reference_genome: GRCh38) {
        variants(dataset: gnomad_r4) {
            variant_id
            pos
            exome {
                af
                populations {
                    id
                    af
                }
            }
        }
    }
}
"""
)

res = await client.execute_async(query)

我尝试过的：

  • 在外显子组水平获取等位基因频率（af） （工作正常）。
  • 添加af内部populations（导致错误）。
  • 检查可用字段VariantPopulation（建议ac和an，但不建议af）。

问题：

如何在 gnomAD GraphQL 中检索每个人群的等位基因频率 (af ) ？如果我从查询中删除 af，它会执行，但不会检索到人群的 af：

graphql

1 个回答

  1. Best Answer
    for variant in res['gene']['variants']:
    if 'exome' in variant and 'populations' in variant['exome']
        for pop in variant['exome']['populations']:
            pop['af'] = pop['ac'] / pop['an'] if pop['an'] > 0 else None

    您可以在人口中添加ac和an并计算af

    (等位基因计数ac)：表示观察到等位基因的次数。

    (等位基因数an)：是采样的等位基因总数。

    手动计算af = ac / an。

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