Início / coding / Perguntas / 79540657
Accepted
nicholaspooran
Asked: 2025-03-28 14:11:14 +0800 CST

Como obter frequência de alelos baseada na população para variantes em um gene usando API?

  • 772

Estou tentando buscar detalhes de variantes, incluindo frequência de alelos populacionais ( af) , do banco de dados gnomAD usando a API GraphQL. No entanto, a consulta não retorna frequência de alelos para populações. Quando adiciono afunder populations, recebo o seguinte erro:

GraphQLError: Cannot query field 'af' on type 'VariantPopulation'. Did you mean 'ac' or 'an'?

GraphQL request:10:9
 9 |         populations {
10 |         af
   |         ^
11 |         id

Minha pergunta:

from gql import gql, Client
from gql.transport.aiohttp import AIOHTTPTransport

# GraphQL query to fetch variant details
query = gql(
"""
query VariantsInGene {
    gene(gene_symbol: "PTH", reference_genome: GRCh38) {
        variants(dataset: gnomad_r4) {
            variant_id
            pos
            exome {
                af
                populations {
                    id
                    af
                }
            }
        }
    }
}
"""
)

res = await client.execute_async(query)

O que eu tentei:

  • Buscando frequência de alelo ( af) no nível do exoma (funciona bem).
  • Adicionar afdentro populations(causa o erro).
  • Verificando campos disponíveis para VariantPopulation(sugere ace an, mas não af).

Pergunta:

Como posso recuperar a frequência do alelo ( af) por população no gnomAD GraphQL? Se eu remover af da consulta, ele executa, mas nenhum af é recuperado para populações:

graphql

1 respostas

  1. Best Answer
    for variant in res['gene']['variants']:
    if 'exome' in variant and 'populations' in variant['exome']
        for pop in variant['exome']['populations']:
            pop['af'] = pop['ac'] / pop['an'] if pop['an'] > 0 else None

    Você pode adicionar ace andentro da população e calcularaf

    ( acContagem de alelos): informa quantas vezes o alelo foi observado.

    ( annúmero do alelo): é o número total de alelos amostrados.

    Calcular af = ac / anmanualmente.

    • 1

relate perguntas